Pesquisa sobre: PERSISTENT HYPERINSULINEMIA HYPOGLYCEMIA OF INFANCY 
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Descritor Inglês:   Congenital Hyperinsulinism 
Descritor Espanhol:   Hiperinsulinismo Congénito 
Descritor Português:   Hiperinsulinismo Congênito 
Sinônimos Inglês:   Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy  
Categoria:   C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Definição Inglês:   A familial, nontransient HYPOGLYCEMIA with defects in negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release. Clinical phenotypes include HYPOGLYCEMIA; HYPERINSULINEMIA; SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT. Several sub-types exist with the most common, type 1, associated with mutations on an ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS (subfamily C, member 8). 
Relacionados Inglês:   ATP-Binding Cassette Transporters
Potassium Channels, Inwardly Rectifying
 
Nota Histórica Inglês:   2014(2004) 
Qualificadores Permitidos Inglês:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número do Registro:   38055 
Identificador Único:   D044903 

Ocorrência na BVS: 		 

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